Kanker merupakan salah satu penyebab utama kematian di Indonesia. Diagnosis yang akurat sangat penting untuk meningkatkan harapan hidup pasien kanker, antara lain melalui Next-Generation Sequencing (NGS). 

Globocan (2022) mencatat dengan lebih dari 408 ribu kasus baru setiap tahunnya, di mana kanker payudara dan kanker paru menjadi jenis kanker yang paling banyak ditemukan.  

Kompleksitas biologis penyakit menjadi tantangan deteksi dini dan diagnosis, di mana dapat berbeda pada setiap pasien.

Pada kanker payudara, variasi profil molekuler sering kali belum sepenuhnya teridentifikasi secara cepat dan tepat. Sementara itu, pada kanker paru, diagnosis sering kali dilakukan pada stadium lanjut, disertai keterbatasan informasi molekuler yang dibutuhkan untuk mendukung keputusan terapi yang optimal. 

Diagnosis yang presisi sangat penting untuk memahami profil molekuler kanker secara mendalam, sehingga pasien bisa mendapatkan terapi yang tepat sasaran, personal dan berbasis bukti.

Teknologi next-generation sequencing (NGS) sebagai alat diagnosis presisi bisa mendukung pengambilan keputusan klinis yang lebih tepat, sesuai dengan profil penyakitnya. 

Pemetaan biomarker genomik secara simultan

NGS memungkinkan pemetaan biomarker genomik secara komprehensif dari sampel jaringan maupun darah.

Dengan kemampuan menganalisis berbagai gen secara simultan, NGS akan mempercepat proses diagnosis, menghasilkan informasi yang lebih komprehensif, dibandingkan pendekatan biomarker tunggal. 

“NGS memungkinkan pemeriksaan berbagai biomarker genomik dalam satu kali pemeriksaan. Dengan informasi molekuler yang lebih lengkap, dokter dapat memahami karakteristik penyakit pasien secara lebih mendalam, mempercepat penentuan strategi pengobatan, serta mendukung keputusan terapi yang lebih personal, tepat sasaran dan berbasis bukti,” ujar dr. Eka Widya Khorinal, SpPD-KHOM, FINASIM, kepada OTC Digest.

Implementasi NGS dalam kolaborasi ini mencakup pemeriksaan pada kanker payudara HR+/HER2-, kanker paru jenis Non-Small Cell Lung Cancer (NSCLC) adenocarcinoma, serta CLL. Pendekatan ini memungkinkan identifikasi hingga 45 jenis mutasi gen pada kanker payudara dan kanker paru, serta 23 jenis mutasi gen pada CLL secara efisien. 

Pada kanker payudara HR+/HER2-, hasil pemeriksaan tersebut dapat memberikan pemahaman yang lebih mendalam mengenai karakteristik biologis tumor serta perubahan molekuler, termasuk mutasi genetik pada PIK3CA, AKT, dan PTEN. 

Hasil pemeriksaan profil biomarker juga dapat menjadi pertimbangan dalam pemilihan terapi bertarget seperti capivasertib.

Kanker bukan penyakit yang seragam

Pemahaman terhadap biomarker membantu memperjelas bahwa kanker 

bukan penyakit yang seragam. Pada kanker paru maupun kanker payudara, pasien dengan diagnosis yang sama dapat memiliki karakteristik molekuler yang berbeda.

Dr. dr. Arif Riswahyudi Hanafi, SpP(K) Onk, berkomentar, “Pada kanker paru, terutama ketika penyakit terdiagnosis pada stadium lanjut, waktu dan informasi biomarker menjadi sangat penting dalam menentukan arah penanganan pasien. Pemeriksaan molekuler yang komprehensif membantu dokter memahami karakteristik biologis penyakit secara lebih spesifik.”

Demikian pula pada kanker payudara. “Kanker payudara bukanlah satu jenis penyakit yang seragam. Pasien dengan diagnosis yang sama dapat memiliki karakteristik biologis, perjalanan penyakit, dan respons terapi yang berbeda,” ujar dr. Abdul Muhaimin Husein, MSc, SpB(K) Onk.

Pada kanker payudara HR+/HER2−, misalnya, pemahaman terhadap biomarker akan memberikan gambaran lebih mendalam mengenai karakteristik molekuler tumor, kemudian menentukan terapi sesuai karakteristik masing-masing pasien.

Penerapan NGS memperkuat sistem layanan kanker berbasis bukti. Dengan pemeriksaan yang komprehensif, pasien bisa mendapatkan terapi sesuai profil genetiknya. Mendukung peningkatan hasil terapi, meningkatkan kualitas hidup, serta harapan hidup pasien. (jie)